Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847794C>T | CA341667 | PMM2 | n.3878C>T c.*258-1575C>T (n.*258-1575C>T) c.*262-1575C>T (n.*262-1575C>T) c.*180-1575C>T (n.*180-1575C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.710C>T (p.Thr237Met) n.244C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.437C>T (p.Thr146Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.461C>T (p.Thr154Met) c.640-7240C>T (n.640-7240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847794C>G | CA220629 | PMM2 | n.3878C>G c.*258-1575C>G (n.*258-1575C>G) c.*262-1575C>G (n.*262-1575C>G) c.*180-1575C>G (n.*180-1575C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.244C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.640-7240C>G (n.640-7240C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |