Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8847775G>ACA220628PMM2n.3859G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8847775G>CCA394689581PMM2n.3859G>C
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c.418G>C (p.Val140Leu)
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c.442G>C (p.Val148Leu)
c.640-7259G>C (n.640-7259G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched