| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847775G>A | CA220628 | PMM2 | n.3859G>A c.*258-1594G>A (n.*258-1594G>A) c.*262-1594G>A (n.*262-1594G>A) c.*180-1594G>A (n.*180-1594G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.225G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.640-7259G>A (n.640-7259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.8847775G>C | CA394689581 | PMM2 | n.3859G>C c.*258-1594G>C (n.*258-1594G>C) c.*262-1594G>C (n.*262-1594G>C) c.*180-1594G>C (n.*180-1594G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.225G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.640-7259G>C (n.640-7259G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |