| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847761C>T | CA394689492 | PMM2 | n.3845C>T c.*258-1608C>T (n.*258-1608C>T) c.*262-1608C>T (n.*262-1608C>T) c.*180-1608C>T (n.*180-1608C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.211C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.640-7273C>T (n.640-7273C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8847761C>G | CA340691 | PMM2 | n.3845C>G c.*258-1608C>G (n.*258-1608C>G) c.*262-1608C>G (n.*262-1608C>G) c.*180-1608C>G (n.*180-1608C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.211C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.640-7273C>G (n.640-7273C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |