| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847737A>G | CA394689389 | PMM2 | n.3821A>G c.*258-1632A>G (n.*258-1632A>G) c.*262-1632A>G (n.*262-1632A>G) c.*180-1632A>G (n.*180-1632A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.653A>G (p.His218Arg) n.187A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.572A>G (p.His191Arg) c.380A>G (p.His127Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.640-7297A>G (n.640-7297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847737A>T | CA341666 | PMM2 | n.3821A>T c.*258-1632A>T (n.*258-1632A>T) c.*262-1632A>T (n.*262-1632A>T) c.*180-1632A>T (n.*180-1632A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.653A>T (p.His218Leu) n.187A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.572A>T (p.His191Leu) c.380A>T (p.His127Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.640-7297A>T (n.640-7297A>T) | ClinVar dbSNP |