| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811146G>A | CA341665 | PMM2 | n.3583G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*70-492G>A (n.*70-492G>A) c.348-492G>A (n.348-492G>A) c.*344-492G>A (n.*344-492G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.386G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.179-496G>A (n.179-496G>A) c.179-492G>A (n.179-492G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811146G= | CA2206135737 | PMM2 | n.3583G= c.415G= (p.Glu139=) c.*33G= (n.*33G=) c.*70-492G= (n.*70-492G=) c.348-492G= (n.348-492G=) c.*344-492G= (n.*344-492G=) c.*137G= (n.*137G=) c.386G= c.*213G= (n.*213G=) c.334G= (p.Glu112=) c.179-496G= (n.179-496G=) c.179-492G= (n.179-492G=) c.166G= (p.Glu56=) c.40G= (p.Glu14=) | dbSNP dbSNP |