| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811126T>C | CA340689 | PMM2 | n.3563T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*70-512T>C (n.*70-512T>C) c.348-512T>C (n.348-512T>C) c.*344-512T>C (n.*344-512T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.366T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.179-516T>C (n.179-516T>C) c.179-512T>C (n.179-512T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811126T>A | CA394696589 | PMM2 | n.3563T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*70-512T>A (n.*70-512T>A) c.348-512T>A (n.348-512T>A) c.*344-512T>A (n.*344-512T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.366T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.179-516T>A (n.179-516T>A) c.179-512T>A (n.179-512T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |