| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806398C>G | CA394696338 | PMM2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.178+4488C>G (n.178+4488C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.302C>G n.400C>G c.309C>G c.*145+4009C>G (n.*145+4009C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-29+4488C>G (n.-29+4488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806398C>T | CA220619 | PMM2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.178+4488C>T (n.178+4488C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.302C>T n.400C>T c.309C>T c.*145+4009C>T (n.*145+4009C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-29+4488C>T (n.-29+4488C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |