| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42725550G>A | CA342455 | CDAN1 | c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) n.88C>T c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2633C>T (p.Pro878Leu) n.3382C>T n.3399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42725550G>C | CA392027607 | CDAN1 | c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) n.88C>G c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2633C>G (p.Pro878Arg) n.3382C>G n.3399C>G | dbSNP gnomAD v4 |