| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645468C>T | CA220320 | BTD | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.399+3411C>T (n.399+3411C>T) c.1015+537C>T (n.1015+537C>T) c.165+3411C>T (n.165+3411C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.793+537C>T (n.793+537C>T) c.*3330C>T (n.*3330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645468C>A | CA312375 | BTD | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.399+3411C>A (n.399+3411C>A) c.1015+537C>A (n.1015+537C>A) c.165+3411C>A (n.165+3411C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.793+537C>A (n.793+537C>A) c.*3330C>A (n.*3330C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645468C= | CA1347666018 | BTD | c.1552C= (p.Arg518=) c.399+3411C= (n.399+3411C=) c.1015+537C= (n.1015+537C=) c.165+3411C= (n.165+3411C=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1618C= (p.Arg540=) c.793+537C= (n.793+537C=) c.*3330C= (n.*3330C=) | dbSNP |