| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645224A>C | CA285304 | BTD | c.1308A>C (p.Gln436His) c.399+3167A>C (n.399+3167A>C) c.1015+293A>C (n.1015+293A>C) c.165+3167A>C (n.165+3167A>C) c.1368A>C (p.Gln456His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.793+293A>C (n.793+293A>C) c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645224A= | CA1347665455 | BTD | c.1308A= (p.Gln436=) c.399+3167A= (n.399+3167A=) c.1015+293A= (n.1015+293A=) c.165+3167A= (n.165+3167A=) c.1368A= (p.Gln456=) c.1374A= (p.Gln458=) c.793+293A= (n.793+293A=) c.*3086A= (n.*3086A=) | dbSNP |