| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650103C>T | CA341736 | MAN2B1 | c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) n.2755+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650103C= | CA2323500079 | MAN2B1 | c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2162+1G= (n.2162+1G=) n.2755+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1064+1G= (n.1064+1G=) | dbSNP |
| 19 | g.12650103C>A | CA404243060 | MAN2B1 | c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) n.2755+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1064+1G>T (n.1064+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |