| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12652462T>C | CA341735 | MAN2B1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) n.437-2A>G n.2421-2A>G c.424-2A>G n.428-2A>G c.195-33A>G c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12652462T= | CA2323501238 | MAN2B1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) c.1828-2A= (n.1828-2A=) n.437-2A= n.2421-2A= c.424-2A= n.428-2A= c.195-33A= c.1834-2A= (n.1834-2A=) c.730-2A= (n.730-2A=) | dbSNP |