| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12655693C>G | CA341734 | MAN2B1 | c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) n.436+1G>C n.2420+1G>C c.423+1G>C n.427+1G>C c.194+1G>C c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12655693C>A | CA404244675 | MAN2B1 | c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) n.436+1G>T n.2420+1G>T c.423+1G>T n.427+1G>T c.194+1G>T c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12655693C>T | CA404244676 | MAN2B1 | c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) n.436+1G>A n.2420+1G>A c.423+1G>A n.427+1G>A c.194+1G>A c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12655693C= | CA2323502801 | MAN2B1 | c.1830+1G= (n.1830+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) n.436+1G= n.2420+1G= c.423+1G= n.427+1G= c.194+1G= c.1833+1G= (n.1833+1G=) c.729+1G= (n.729+1G=) | dbSNP |