| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107642415T>C | CA245212 | PRPS1 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.123-2762T>C (n.123-2762T>C) n.549T>C n.490+1415T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.185-2762T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.331T>C c.358+1462T>C (n.358+1462T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-82-2762T>C (n.-82-2762T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107642415T= | CA2450374106 | PRPS1 | c.356T= (p.Leu119=) c.455T= (p.Leu152=) c.123-2762T= (n.123-2762T=) n.549T= n.490+1415T= c.*148T= (n.*148T=) c.185-2762T= c.50T= (p.Leu17=) c.331T= c.358+1462T= (n.358+1462T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-82-2762T= (n.-82-2762T=) | dbSNP |