| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640993A>C | CA340962 | PRPS1 | c.307-1373A>C (n.307-1373A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.123-4184A>C (n.123-4184A>C) n.492A>C n.483A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.184+1515A>C c.274A>C c.358+40A>C (n.358+40A>C) c.106-1373A>C (n.106-1373A>C) c.-82-4184A>C (n.-82-4184A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640993A= | CA2450373718 | PRPS1 | c.307-1373A= (n.307-1373A=) c.398A= (p.Gln133=) c.123-4184A= (n.123-4184A=) n.492A= n.483A= c.*91A= (n.*91A=) c.184+1515A= c.274A= c.358+40A= (n.358+40A=) c.106-1373A= (n.106-1373A=) c.-82-4184A= (n.-82-4184A=) | dbSNP |