| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235709107T>C | CA344833 | LYST | n.1537A>G c.*5822A>G (n.*5822A>G) n.2836A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.3591A>G (n.3591A>G) c.838A>G c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.10127A>G (p.Asn3376Ser) c.*5551A>G (n.*5551A>G) n.546A>G n.5117A>G c.10289A>G (p.Asn3430Ser) c.10151A>G (p.Asn3384Ser) c.7952A>G (p.Asn2651Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235709107T= | CA1141188109 | LYST | n.1537A= c.*5822A= (n.*5822A=) n.2836A= c.677A= (p.Asn226=) c.3591A= (n.3591A=) c.838A= c.2261A= (p.Asn754=) c.10127A= (p.Asn3376=) c.*5551A= (n.*5551A=) n.546A= n.5117A= c.10289A= (p.Asn3430=) c.10151A= (p.Asn3384=) c.7952A= (p.Asn2651=) | dbSNP |