| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2504932G>C | CA383371001 | CACNA1C | c.637-7880G>C (n.637-7880G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1217+393G>C (n.1217+393G>C) c.104+393G>C (n.104+393G>C) c.1307+393G>C (n.1307+393G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1113+11546G>C (n.1113+11546G>C) c.*837+393G>C (n.*837+393G>C) n.104+393G>C c.740+393G>C (n.740+393G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.183-7880G>C (n.183-7880G>C) c.-6+11546G>C (n.-6+11546G>C) c.1385+393G>C (n.1385+393G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.2504932G>A | CA329627 | CACNA1C | c.637-7880G>A (n.637-7880G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1217+393G>A (n.1217+393G>A) c.104+393G>A (n.104+393G>A) c.1307+393G>A (n.1307+393G>A) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1113+11546G>A (n.1113+11546G>A) c.*837+393G>A (n.*837+393G>A) n.104+393G>A c.740+393G>A (n.740+393G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.183-7880G>A (n.183-7880G>A) c.-6+11546G>A (n.-6+11546G>A) c.1385+393G>A (n.1385+393G>A) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |