| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101365954T>C | CA2200491163 | PCSK6 | c.1858+242A>G (n.1858+242A>G) c.986A>G c.1714+242A>G (n.1714+242A>G) n.744+242A>G n.514+242A>G c.826+242A>G (n.826+242A>G) n.909+242A>G c.1342+242A>G (n.1342+242A>G) n.124-52449A>G n.683A>G c.67+242A>G (n.67+242A>G) c.134+4381A>G n.222+4381A>G c.291+242A>G c.1636+242A>G (n.1636+242A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101365954T>G | CA710744171 | PCSK6 | c.1858+242A>C (n.1858+242A>C) c.986A>C c.1714+242A>C (n.1714+242A>C) n.744+242A>C n.514+242A>C c.826+242A>C (n.826+242A>C) n.909+242A>C c.1342+242A>C (n.1342+242A>C) n.124-52449A>C n.683A>C c.67+242A>C (n.67+242A>C) c.134+4381A>C n.222+4381A>C c.291+242A>C c.1636+242A>C (n.1636+242A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.101365954T>A | CA14114028 | PCSK6 | c.1858+242A>T (n.1858+242A>T) c.986A>T c.1714+242A>T (n.1714+242A>T) n.744+242A>T n.514+242A>T c.826+242A>T (n.826+242A>T) n.909+242A>T c.1342+242A>T (n.1342+242A>T) n.124-52449A>T n.683A>T c.67+242A>T (n.67+242A>T) c.134+4381A>T n.222+4381A>T c.291+242A>T c.1636+242A>T (n.1636+242A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |