| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117534318G>C | CA368976470 | CFTR | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.490-930G>C (n.490-930G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117534318G>A | CA328125 | CFTR | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.490-930G>A (n.490-930G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534318G= | CA1737361722 | CFTR | c.532G= (p.Gly178=) c.*429G= (n.*429G=) c.*356G= (n.*356G=) c.289G= (p.Gly97=) c.490-930G= (n.490-930G=) c.622G= (p.Gly208=) | dbSNP |