| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73418166G>T | CA357244452 | ALB | c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) n.161G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1054G>T c.1040G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) | dbSNP |
| 4 | g.73418166G>A | CA127972 | ALB | c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*786G>A (n.*786G>A) n.161G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1054G>A c.1040G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73418166G>C | CA357244454 | ALB | c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*786G>C (n.*786G>C) n.161G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1054G>C c.1040G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) | dbSNP |