Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106497G>ACA009415RETc.867+1304G>A (n.867+1304G>A)
n.563G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.625+3868G>A (n.625+3868G>A)
c.74-4710G>A (n.74-4710G>A)
c.74-5602G>A (n.74-5602G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106497G>TCA376546273RETc.867+1304G>T (n.867+1304G>T)
n.563G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.625+3868G>T (n.625+3868G>T)
c.74-4710G>T (n.74-4710G>T)
c.74-5602G>T (n.74-5602G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
dbSNP
10g.43106497G=CA1905809553RETc.867+1304G= (n.867+1304G=)
n.563G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.625+3868G= (n.625+3868G=)
c.74-4710G= (n.74-4710G=)
c.74-5602G= (n.74-5602G=)
c.227G= (p.Arg76=)
dbSNP

Number of alleles fetched