| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602868G>A | CA344707 | CFTR | c.2657+5G>A (n.2657+5G>A) c.*2371+5G>A (n.*2371+5G>A) c.2474+5G>A (n.2474+5G>A) c.*957+5G>A (n.*957+5G>A) c.*2481+5G>A (n.*2481+5G>A) c.2231+5G>A (n.2231+5G>A) c.248+5G>A (n.248+5G>A) c.307+5G>A c.1439+5G>A (n.1439+5G>A) c.2567+5G>A (n.2567+5G>A) c.2747+5G>A (n.2747+5G>A) c.2414+5G>A (n.2414+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602868G= | CA1737373462 | CFTR | c.2657+5G= (n.2657+5G=) c.*2371+5G= (n.*2371+5G=) c.2474+5G= (n.2474+5G=) c.*957+5G= (n.*957+5G=) c.*2481+5G= (n.*2481+5G=) c.2231+5G= (n.2231+5G=) c.248+5G= (n.248+5G=) c.307+5G= c.1439+5G= (n.1439+5G=) c.2567+5G= (n.2567+5G=) c.2747+5G= (n.2747+5G=) c.2414+5G= (n.2414+5G=) | dbSNP |