| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.89831931C>T | CA16496819 | EFCAB11 | c.411-34607G>A (n.411-34607G>A) n.457-34607G>A n.492-715G>A c.339-34607G>A (n.339-34607G>A) n.116-32425G>A c.267-34607G>A (n.267-34607G>A) c.*685-715G>A (n.*685-715G>A) c.501-34607G>A (n.501-34607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89831931C>G | CA709767718 | EFCAB11 | c.411-34607G>C (n.411-34607G>C) n.457-34607G>C n.492-715G>C c.339-34607G>C (n.339-34607G>C) n.116-32425G>C c.267-34607G>C (n.267-34607G>C) c.*685-715G>C (n.*685-715G>C) c.501-34607G>C (n.501-34607G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |