| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66987141G>A | CA15833715 | GPHN | c.963+21816G>A (n.963+21816G>A) c.864+21816G>A (n.864+21816G>A) c.909+21816G>A (n.909+21816G>A) c.960+1403G>A (n.960+1403G>A) n.1011+21816G>A c.720+1403G>A (n.720+1403G>A) c.921+1403G>A (n.921+1403G>A) c.1060-795G>A (n.1060-795G>A) c.1021-795G>A (n.1021-795G>A) c.1059+1403G>A (n.1059+1403G>A) c.961-795G>A (n.961-795G>A) c.1002+21816G>A (n.1002+21816G>A) c.922-795G>A (n.922-795G>A) c.903+21816G>A (n.903+21816G>A) c.43-795G>A (n.43-795G>A) c.1003-795G>A (n.1003-795G>A) c.904-795G>A (n.904-795G>A) c.865-795G>A (n.865-795G>A) c.822+21816G>A (n.822+21816G>A) c.691-795G>A (n.691-795G>A) c.633+21816G>A (n.633+21816G>A) c.42+1141G>A (n.42+1141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66987141G= | CA2581176337 | GPHN | c.963+21816G= (n.963+21816G=) c.864+21816G= (n.864+21816G=) c.909+21816G= (n.909+21816G=) c.960+1403G= (n.960+1403G=) n.1011+21816G= c.720+1403G= (n.720+1403G=) c.921+1403G= (n.921+1403G=) c.1060-795G= (n.1060-795G=) c.1021-795G= (n.1021-795G=) c.1059+1403G= (n.1059+1403G=) c.961-795G= (n.961-795G=) c.1002+21816G= (n.1002+21816G=) c.922-795G= (n.922-795G=) c.903+21816G= (n.903+21816G=) c.43-795G= (n.43-795G=) c.1003-795G= (n.1003-795G=) c.904-795G= (n.904-795G=) c.865-795G= (n.865-795G=) c.822+21816G= (n.822+21816G=) c.691-795G= (n.691-795G=) c.633+21816G= (n.633+21816G=) c.42+1141G= (n.42+1141G=) | dbSNP |