| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.33011716C>T | CA259108057 | NPAS3 | c.51-44189C>T (n.51-44189C>T) c.158+76713C>T (n.158+76713C>T) c.50+72350C>T (n.50+72350C>T) c.72-44189C>T (n.72-44189C>T) c.71+76713C>T (n.71+76713C>T) c.-56-44189C>T (n.-56-44189C>T) c.159-44189C>T (n.159-44189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.33011716C= | CA2127973437 | NPAS3 | c.51-44189C= (n.51-44189C=) c.158+76713C= (n.158+76713C=) c.50+72350C= (n.50+72350C=) c.72-44189C= (n.72-44189C=) c.71+76713C= (n.71+76713C=) c.-56-44189C= (n.-56-44189C=) c.159-44189C= (n.159-44189C=) | dbSNP |