| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899706A>G | CA275977 | GCDH,SYCE2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.612+298T>C (n.612+298T>C) n.136A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.210+1843A>G c.185+252T>C c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1645A>G n.1863A>G c.*22+252T>C (n.*22+252T>C) c.1244-528A>G (n.1244-528A>G) c.609+298T>C (n.609+298T>C) c.1243+1843A>G (n.1243+1843A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899706A>T | CA2323625026 | GCDH,SYCE2 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.612+298T>A (n.612+298T>A) n.136A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.210+1843A>T c.185+252T>A c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1645A>T n.1863A>T c.*22+252T>A (n.*22+252T>A) c.1244-528A>T (n.1244-528A>T) c.609+298T>A (n.609+298T>A) c.1243+1843A>T (n.1243+1843A>T) | dbSNP |