Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73420257A>G | CA127924 | ALB | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.97A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.1336A>G n.179A>G c.1785+618A>G (n.1785+618A>G) c.1322A>G c.1150A>G (p.Lys384Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73420257A= | CA1468148828 | ALB | c.1789A= (p.Lys597=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1213A= (p.Lys405=) c.*1068A= (n.*1068A=) n.97A= c.1339A= (p.Lys447=) n.1336A= n.179A= c.1785+618A= (n.1785+618A=) c.1322A= c.1150A= (p.Lys384=) | dbSNP |