| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50935000G>A | CA388259343 | RNASEH2B | c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.119+4241G>A n.447+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.175+4241G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.306+1G>A c.84+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.65-12987G>A (n.65-12987G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.*303+1G>A (n.*303+1G>A) n.462+1G>A c.387+1G>A n.368+1G>A c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.701G>A n.469+1G>A n.733+1G>A c.98+4152G>A (n.98+4152G>A) n.1075+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.-178+1G>A (n.-178+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50935000G>T | CA249997153 | RNASEH2B | c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.119+4241G>T n.447+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.175+4241G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.306+1G>T c.84+1G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.65-12987G>T (n.65-12987G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.*303+1G>T (n.*303+1G>T) n.462+1G>T c.387+1G>T n.368+1G>T c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.701G>T n.469+1G>T n.733+1G>T c.98+4152G>T (n.98+4152G>T) n.1075+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) | dbSNP |
| 13 | g.50935000G>C | CA388259344 | RNASEH2B | c.436+1G>C (n.436+1G>C) n.119+4241G>C n.447+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.175+4241G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.306+1G>C c.84+1G>C c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.65-12987G>C (n.65-12987G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.*303+1G>C (n.*303+1G>C) n.462+1G>C c.387+1G>C n.368+1G>C c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.701G>C n.469+1G>C n.733+1G>C c.98+4152G>C (n.98+4152G>C) n.1075+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.-178+1G>C (n.-178+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50935000G= | CA2091103468 | RNASEH2B | c.436+1G= (n.436+1G=) n.119+4241G= n.447+1G= c.346+1G= (n.346+1G=) c.175+4241G= c.328+1G= (n.328+1G=) c.306+1G= c.84+1G= c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.65-12987G= (n.65-12987G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.*303+1G= (n.*303+1G=) n.462+1G= c.387+1G= n.368+1G= c.271+1G= (n.271+1G=) n.701G= n.469+1G= n.733+1G= c.98+4152G= (n.98+4152G=) n.1075+1G= c.418+1G= (n.418+1G=) c.274+1G= (n.274+1G=) c.-178+1G= (n.-178+1G=) | dbSNP |