| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50935000G>A | CA388259343 | RNASEH2B | c.436+1G>A (n.436+1G>A) n.119+4241G>A n.447+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.175+4241G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.306+1G>A c.84+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.65-12987G>A (n.65-12987G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.*303+1G>A (n.*303+1G>A) n.462+1G>A c.387+1G>A n.368+1G>A c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.701G>A n.469+1G>A n.733+1G>A c.98+4152G>A (n.98+4152G>A) n.1075+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.-178+1G>A (n.-178+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50935000G>T | CA249997153 | RNASEH2B | c.436+1G>T (n.436+1G>T) n.119+4241G>T n.447+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.175+4241G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.306+1G>T c.84+1G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.65-12987G>T (n.65-12987G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.*303+1G>T (n.*303+1G>T) n.462+1G>T c.387+1G>T n.368+1G>T c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.701G>T n.469+1G>T n.733+1G>T c.98+4152G>T (n.98+4152G>T) n.1075+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) | dbSNP |