Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.52905612T>C | CA14016853 | FERMT2 | c.392-12185A>G (n.392-12185A>G) c.218-12185A>G (n.218-12185A>G) c.77-12185A>G (n.77-12185A>G) c.260-12185A>G (n.260-12185A>G) c.*213-12185A>G (n.*213-12185A>G) n.606+7458T>C n.480+7458T>C n.632+7458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.52905612T>G | CA260959496 | FERMT2 | c.392-12185A>C (n.392-12185A>C) c.218-12185A>C (n.218-12185A>C) c.77-12185A>C (n.77-12185A>C) c.260-12185A>C (n.260-12185A>C) c.*213-12185A>C (n.*213-12185A>C) n.606+7458T>G n.480+7458T>G n.632+7458T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |