| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54858130A>G | CA260551023 | GCH1 | c.509+1551T>C (n.509+1551T>C) n.657+1551T>C n.292+1551T>C c.510-1363T>C (n.510-1363T>C) c.215+1551T>C (n.215+1551T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54858130A= | CA2138224500 | GCH1 | c.509+1551T= (n.509+1551T=) n.657+1551T= n.292+1551T= c.510-1363T= (n.510-1363T=) c.215+1551T= (n.215+1551T=) | dbSNP |