Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43113629C>G | CA007954 | RET | c.1437C>G (p.Cys479Trp) n.1407C>G n.594C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.*427C>G (n.*427C>G) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.1289+2397C>G (n.1289+2397C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) | ClinVar dbSNP |
10 | g.43113629C>T | CA469027872 | RET | c.1437C>T (p.Cys479=) n.1407C>T n.594C>T c.1833C>T (p.Cys611=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.384C>T (p.Cys128=) c.1289+2397C>T (n.1289+2397C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43113629C= | CA1905813061 | RET | c.1437C= (p.Cys479=) n.1407C= n.594C= c.1833C= (p.Cys611=) c.*427C= (n.*427C=) c.384C= (p.Cys128=) c.1289+2397C= (n.1289+2397C=) c.1071C= (p.Cys357=) | dbSNP |