Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43113629C>GCA007954RETc.1437C>G (p.Cys479Trp)
n.1407C>G
n.594C>G
c.1833C>G (p.Cys611Trp)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.1289+2397C>G (n.1289+2397C>G)
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
ClinVar dbSNP
10g.43113629C>TCA469027872RETc.1437C>T (p.Cys479=)
n.1407C>T
n.594C>T
c.1833C>T (p.Cys611=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.1289+2397C>T (n.1289+2397C>T)
c.1071C>T (p.Cys357=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched