| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64401953T>C | CA261820661 | MTHFD1 | n.275+1076T>C c.-118+1076T>C (n.-118+1076T>C) c.126+1076T>C (n.126+1076T>C) c.-254+1076T>C (n.-254+1076T>C) n.201+1076T>C c.294+1076T>C (n.294+1076T>C) n.243+1076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64401953T= | CA2142647437 | MTHFD1 | n.275+1076T= c.-118+1076T= (n.-118+1076T=) c.126+1076T= (n.126+1076T=) c.-254+1076T= (n.-254+1076T=) n.201+1076T= c.294+1076T= (n.294+1076T=) n.243+1076T= | dbSNP |