Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94390577G>A | CA13947669 | SERPINA1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.59C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390577G>C | CA2155958587 | SERPINA1 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.59C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) | dbSNP |
14 | g.94390577G>T | CA2155958586 | SERPINA1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.59C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) | dbSNP |