| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.47618211T>C | CA2134799976 | MDGA2 | c.280+56306A>G (n.280+56306A>G) c.73+56306A>G (n.73+56306A>G) c.-615+8128A>G (n.-615+8128A>G) n.800+56306A>G | dbSNP |
| 14 | g.47618211T>A | CA260727508 | MDGA2 | c.280+56306A>T (n.280+56306A>T) c.73+56306A>T (n.73+56306A>T) c.-615+8128A>T (n.-615+8128A>T) n.800+56306A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.47618211T= | CA2134799977 | MDGA2 | c.280+56306A= (n.280+56306A=) c.73+56306A= (n.73+56306A=) c.-615+8128A= (n.-615+8128A=) n.800+56306A= | dbSNP |