Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.33599495A>C | CA259177138 | NPAS3 | c.558+39285A>C (n.558+39285A>C) c.387+39285A>C (n.387+39285A>C) c.576+39285A>C (n.576+39285A>C) c.458+39285A>C c.462+39285A>C (n.462+39285A>C) c.519+39285A>C (n.519+39285A>C) c.289-12910A>C (n.289-12910A>C) c.246+39285A>C (n.246+39285A>C) c.468+39285A>C (n.468+39285A>C) c.252+39285A>C (n.252+39285A>C) c.573+39285A>C (n.573+39285A>C) c.489+39285A>C (n.489+39285A>C) c.579+39285A>C (n.579+39285A>C) c.609+39285A>C (n.609+39285A>C) c.513+39285A>C (n.513+39285A>C) c.666+39285A>C (n.666+39285A>C) c.660+39285A>C (n.660+39285A>C) c.717+39285A>C (n.717+39285A>C) c.627+39285A>C (n.627+39285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.33599495A>G | CA2128228740 | NPAS3 | c.558+39285A>G (n.558+39285A>G) c.387+39285A>G (n.387+39285A>G) c.576+39285A>G (n.576+39285A>G) c.458+39285A>G c.462+39285A>G (n.462+39285A>G) c.519+39285A>G (n.519+39285A>G) c.289-12910A>G (n.289-12910A>G) c.246+39285A>G (n.246+39285A>G) c.468+39285A>G (n.468+39285A>G) c.252+39285A>G (n.252+39285A>G) c.573+39285A>G (n.573+39285A>G) c.489+39285A>G (n.489+39285A>G) c.579+39285A>G (n.579+39285A>G) c.609+39285A>G (n.609+39285A>G) c.513+39285A>G (n.513+39285A>G) c.666+39285A>G (n.666+39285A>G) c.660+39285A>G (n.660+39285A>G) c.717+39285A>G (n.717+39285A>G) c.627+39285A>G (n.627+39285A>G) | dbSNP |