| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196673103G>A | CA126660 | CFH | c.184G>A (p.Val62Ile) n.450G>A n.247G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.304G>A n.268G>A n.246G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196673103G>C | CA343996173 | CFH | c.184G>C (p.Val62Leu) n.450G>C n.247G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.304G>C n.268G>C n.246G>C n.269G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196673103G>T | CA343996170 | CFH | c.184G>T (p.Val62Leu) n.450G>T n.247G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.304G>T n.268G>T n.246G>T n.269G>T | dbSNP |
| 1 | g.196673103G= | CA1139832633 | CFH | c.184G= (p.Val62=) n.450G= n.247G= c.-6G= (n.-6G=) n.304G= n.268G= n.246G= n.269G= | dbSNP |