Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.99280668G>A | CA13836581 | UBAC2 | c.390-33429G>A (n.390-33429G>A) c.159+42114G>A (n.159+42114G>A) c.285-33429G>A (n.285-33429G>A) n.551-33429G>A n.487-33429G>A n.111-33429G>A n.1018-33429G>A c.51-33429G>A (n.51-33429G>A) c.309-33429G>A (n.309-33429G>A) c.234-33429G>A (n.234-33429G>A) n.519-33429G>A n.1073-33429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99280668G>C | CA255326235 | UBAC2 | c.390-33429G>C (n.390-33429G>C) c.159+42114G>C (n.159+42114G>C) c.285-33429G>C (n.285-33429G>C) n.551-33429G>C n.487-33429G>C n.111-33429G>C n.1018-33429G>C c.51-33429G>C (n.51-33429G>C) c.309-33429G>C (n.309-33429G>C) c.234-33429G>C (n.234-33429G>C) n.519-33429G>C n.1073-33429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |