| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467020T>C | CA345473 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.2960T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.-8-45T>C (n.-8-45T>C) n.283T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.*3185T>C (n.*3185T>C) n.1572T>C c.3318T>C (n.3318T>C) n.3674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467020T= | CA1363031128 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T= (n.*1466T=) c.-53T= (n.-53T=) c.365T= (p.Val122=) c.2960T= c.335T= (p.Val112=) c.-8-45T= (n.-8-45T=) n.283T= c.530T= (p.Val177=) c.*3185T= (n.*3185T=) n.1572T= c.3318T= (n.3318T=) n.3674T= | dbSNP |