| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101348594T>C | CA2114509466 | NALCN | c.645-3174A>G (n.645-3174A>G) n.743-3174A>G n.725-3174A>G n.828-3174A>G c.645-995A>G (n.645-995A>G) n.819-3174A>G n.741-3174A>G n.834-3174A>G c.702-3174A>G (n.702-3174A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101348594T>G | CA256077507 | NALCN | c.645-3174A>C (n.645-3174A>C) n.743-3174A>C n.725-3174A>C n.828-3174A>C c.645-995A>C (n.645-995A>C) n.819-3174A>C n.741-3174A>C n.834-3174A>C c.702-3174A>C (n.702-3174A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101348594T= | CA2114509467 | NALCN | c.645-3174A= (n.645-3174A=) n.743-3174A= n.725-3174A= n.828-3174A= c.645-995A= (n.645-995A=) n.819-3174A= n.741-3174A= n.834-3174A= c.702-3174A= (n.702-3174A=) | dbSNP |