| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135275A>C | CA31011869 | LMNA | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1274A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.592A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.163A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.244A>C n.260A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1148A>C n.1146A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135275A>G | CA10575804 | LMNA | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1274A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.592A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.163A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.244A>G n.260A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1148A>G n.1146A>G | ClinVar dbSNP |