Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20476436A>T | CA2077292324 | CRYL1 | c.276+12934T>A (n.276+12934T>A) c.*77+435T>A (n.*77+435T>A) c.210+12934T>A (n.210+12934T>A) c.277-3362T>A (n.277-3362T>A) n.233+12934T>A c.67+12934T>A c.-88-3362T>A (n.-88-3362T>A) | dbSNP |
13 | g.20476436A>G | CA2077292325 | CRYL1 | c.276+12934T>C (n.276+12934T>C) c.*77+435T>C (n.*77+435T>C) c.210+12934T>C (n.210+12934T>C) c.277-3362T>C (n.277-3362T>C) n.233+12934T>C c.67+12934T>C c.-88-3362T>C (n.-88-3362T>C) | dbSNP |
13 | g.20476436A>C | CA13872459 | CRYL1 | c.276+12934T>G (n.276+12934T>G) c.*77+435T>G (n.*77+435T>G) c.210+12934T>G (n.210+12934T>G) c.277-3362T>G (n.277-3362T>G) n.233+12934T>G c.67+12934T>G c.-88-3362T>G (n.-88-3362T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |