| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113656C>G | CA008105 | RET | c.1464C>G (p.Cys488Trp) n.1434C>G n.621C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.1289+2424C>G (n.1289+2424C>G) c.1098C>G (p.Cys366Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113656C>T | CA035823 | RET | c.1464C>T (p.Cys488=) n.1434C>T n.621C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.411C>T (p.Cys137=) c.1289+2424C>T (n.1289+2424C>T) c.1098C>T (p.Cys366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113656C>A | CA376552823 | RET | c.1464C>A (p.Cys488Ter) n.1434C>A n.621C>A c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.1289+2424C>A (n.1289+2424C>A) c.1098C>A (p.Cys366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113656C= | CA1905813077 | RET | c.1464C= (p.Cys488=) n.1434C= n.621C= c.1860C= (p.Cys620=) c.*454C= (n.*454C=) c.411C= (p.Cys137=) c.1289+2424C= (n.1289+2424C=) c.1098C= (p.Cys366=) | dbSNP |