| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.231123707G>A | CA2159516 | HTR2B,PSMD1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1884-15029G>A (n.1884-15029G>A) c.*1567-15029G>A (n.*1567-15029G>A) n.2046-15029G>A n.2061-15029G>A c.1476-15029G>A (n.1476-15029G>A) n.1343-15029G>A c.*1506-15029G>A (n.*1506-15029G>A) c.*718-15029G>A (n.*718-15029G>A) c.1819-15029G>A (n.1819-15029G>A) c.1819-22533G>A (n.1819-22533G>A) c.362-15029G>A n.1876-15029G>A c.-6+1265C>T (n.-6+1265C>T) c.31-48C>T (n.31-48C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.1873-15029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123707G= | CA1334638795 | HTR2B,PSMD1 | c.58C= (p.Gln20=) c.1884-15029G= (n.1884-15029G=) c.*1567-15029G= (n.*1567-15029G=) n.2046-15029G= n.2061-15029G= c.1476-15029G= (n.1476-15029G=) n.1343-15029G= c.*1506-15029G= (n.*1506-15029G=) c.*718-15029G= (n.*718-15029G=) c.1819-15029G= (n.1819-15029G=) c.1819-22533G= (n.1819-22533G=) c.362-15029G= n.1876-15029G= c.-6+1265C= (n.-6+1265C=) c.31-48C= (n.31-48C=) c.-69C= (n.-69C=) n.1873-15029G= | dbSNP |