| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2723468C>T | CA12529553 | AMZ1 | n.550+13652C>T c.778+13652C>T (n.778+13652C>T) c.948+13652C>T (n.948+13652C>T) c.779-7553C>T (n.779-7553C>T) c.779-1013C>T (n.779-1013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723468C= | CA1683312895 | AMZ1 | n.550+13652C= c.778+13652C= (n.778+13652C=) c.948+13652C= (n.948+13652C=) c.779-7553C= (n.779-7553C=) c.779-1013C= (n.779-1013C=) | dbSNP |
| 7 | g.2723468C>G | CA2580594911 | AMZ1 | n.550+13652C>G c.778+13652C>G (n.778+13652C>G) c.948+13652C>G (n.948+13652C>G) c.779-7553C>G (n.779-7553C>G) c.779-1013C>G (n.779-1013C>G) | dbSNP |
| 7 | g.2723468C>A | CA2580594910 | AMZ1 | n.550+13652C>A c.778+13652C>A (n.778+13652C>A) c.948+13652C>A (n.948+13652C>A) c.779-7553C>A (n.779-7553C>A) c.779-1013C>A (n.779-1013C>A) | dbSNP |