| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2762169C>T | CA12626172 | AMZ1,GNA12 | c.526-28668G>A (n.526-28668G>A) c.297+423G>A (n.297+423G>A) c.349-28668G>A (n.349-28668G>A) n.427-28668G>A n.551-2543C>T n.134+907G>A n.472+1G>A c.526-30419G>A (n.526-30419G>A) c.779-2543C>T (n.779-2543C>T) c.235-28668G>A (n.235-28668G>A) c.949-2543C>T (n.949-2543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2762169C>A | CA2580719668 | AMZ1,GNA12 | c.526-28668G>T (n.526-28668G>T) c.297+423G>T (n.297+423G>T) c.349-28668G>T (n.349-28668G>T) n.427-28668G>T n.551-2543C>A n.134+907G>T n.472+1G>T c.526-30419G>T (n.526-30419G>T) c.779-2543C>A (n.779-2543C>A) c.235-28668G>T (n.235-28668G>T) c.949-2543C>A (n.949-2543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2762169C= | CA1683332427 | AMZ1,GNA12 | c.526-28668G= (n.526-28668G=) c.297+423G= (n.297+423G=) c.349-28668G= (n.349-28668G=) n.427-28668G= n.551-2543C= n.134+907G= n.472+1G= c.526-30419G= (n.526-30419G=) c.779-2543C= (n.779-2543C=) c.235-28668G= (n.235-28668G=) c.949-2543C= (n.949-2543C=) | dbSNP |
| 7 | g.2762169C>G | CA2580719669 | AMZ1,GNA12 | c.526-28668G>C (n.526-28668G>C) c.297+423G>C (n.297+423G>C) c.349-28668G>C (n.349-28668G>C) n.427-28668G>C n.551-2543C>G n.134+907G>C n.472+1G>C c.526-30419G>C (n.526-30419G>C) c.779-2543C>G (n.779-2543C>G) c.235-28668G>C (n.235-28668G>C) c.949-2543C>G (n.949-2543C>G) | dbSNP |