| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.69881529A>C | CA252136692 | KLHL1 | c.1227+754T>G (n.1227+754T>G) c.1044+754T>G (n.1044+754T>G) c.708+754T>G (n.708+754T>G) c.558+754T>G (n.558+754T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.69881529A>G | CA2100143523 | KLHL1 | c.1227+754T>C (n.1227+754T>C) c.1044+754T>C (n.1044+754T>C) c.708+754T>C (n.708+754T>C) c.558+754T>C (n.558+754T>C) | dbSNP |