| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34513165G>A | CA253533 | DNAI1 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.54G>A c.480G>A n.22G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1324-1229G>A (n.1324-1229G>A) n.1809G>A n.1578-1339G>A c.1312-1229G>A (n.1312-1229G>A) n.1756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34513165G= | CA1845608793 | DNAI1 | c.1543G= (p.Gly515=) c.54G= c.480G= n.22G= c.1555G= (p.Gly519=) c.1012G= (p.Gly338=) c.1324-1229G= (n.1324-1229G=) n.1809G= n.1578-1339G= c.1312-1229G= (n.1312-1229G=) n.1756G= | dbSNP |