| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65833477C>A | CA691033412 | HMGA2 | c.199-5042C>A (n.199-5042C>A) c.88-5042C>A (n.88-5042C>A) | dbSNP |
| 12 | g.65833477C>T | CA238982081 | HMGA2 | c.199-5042C>T (n.199-5042C>T) c.88-5042C>T (n.88-5042C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |