Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120982457A>G | CA13730480 | HNF1A | c.326+3363A>G (n.326+3363A>G) n.461+3363A>G n.42+3765A>G n.190+3617A>G c.72+3617A>G (n.72+3617A>G) c.469+3363A>G c.-258+3746A>G (n.-258+3746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120982457A>C | CA386956557 | HNF1A | c.326+3363A>C (n.326+3363A>C) n.461+3363A>C n.42+3765A>C n.190+3617A>C c.72+3617A>C (n.72+3617A>C) c.469+3363A>C c.-258+3746A>C (n.-258+3746A>C) | dbSNP |