| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70944713T>A | CA16044072 | SMN1 | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.628-1353T>A (n.628-1353T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.250T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) n.241-1353T>A c.427-1353T>A (n.427-1353T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70944713T= | CA1554172088 | SMN1 | c.683T= (p.Leu228=) c.628-1353T= (n.628-1353T=) c.377T= (n.377T=) n.250T= c.482T= (p.Leu161=) n.241-1353T= c.427-1353T= (n.427-1353T=) | dbSNP |